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Incluye más de 2000 genes asociados con trastornos recesivos y ligados al cromosoma X de inicio temprano.
Canales específicos para variantes complejas, como las de los genes GBA1, SMN1, AR, CSTB, FXN, FMR1, HBA y CYP21A2.
Está diseñada para evaluar el riesgo de que el probando sea portador de un trastorno autosómico o recesivo ligado al cromosoma X
Canales específicos para variantes complejas, como las de los genes GBA1, SMN1, AR, CSTB, FXN, FMR1, HBA y CYP21A2.
Está diseñada para evaluar el riesgo de que el probando sea portador de un trastorno autosómico o recesivo ligado al cromosoma X
REQUERIMIENTOS PARA LA TOMA DE LA MUESTRA
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
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