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PANEL GENÉTICO PARA TRASTORNOS NEUROMUSCULARES (VERSIÓN AVANZADA, GENOMA)
GENÉTICA
Panel genético para trastornos neuromusculares (Versión avanzada, Genoma)
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El análisis incluye el cribado de expansión repetida para los genes AR, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, C9orf72, CACNA1A, CNBP, DMPK, FMR1, FXN, HTT, NOP56, PABPN1, PPP2R2B, PRNP y TBP. Incluye el cribado para el análisis de conversión de GBA1 con su pseudogén y el análisis de CNV de SMN1.
REQUERIMIENTOS PARA LA TOMA DE LA MUESTRA
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma