Enfermedades oculares: ceguera en bebés (amaurosis congénita de Leber), niños (retinosis pigmentaria de inicio temprano) y adultos (distrofia de patrón).
Glaucoma congénito, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, el síndrome de Stickler, la acromatopsia y el síndrome de Usher
Detecta diferentes tipos de albinismo (oculocutáneo y ocular), así como el síndrome de Hermasky-Pudlak.