LABORATORIO
GENÉTICA
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Tipo de muestra: SANGRE PERIFÉRICA
Genes: 504
Diagnosticar los trastornos renales hereditarios como: el síndrome de Alport, la acidosis tubular renal y la hiperoxaluria primaria
Trastornos que causan disfunción ciliar como: el síndrome de Joubert, Bardet-Biedl, la discinesia ciliar primaria, el síndrome de Meckel, la displasia esquelética, el situs inversus y el síndrome de heterotaxia, entre otros.
El análisis de PKD1 mediante NGS es limitado debido a una región pseudogénica.
Genes: 504
Diagnosticar los trastornos renales hereditarios como: el síndrome de Alport, la acidosis tubular renal y la hiperoxaluria primaria
Trastornos que causan disfunción ciliar como: el síndrome de Joubert, Bardet-Biedl, la discinesia ciliar primaria, el síndrome de Meckel, la displasia esquelética, el situs inversus y el síndrome de heterotaxia, entre otros.
El análisis de PKD1 mediante NGS es limitado debido a una región pseudogénica.
REQUERIMIENTOS PARA LA TOMA DE LA MUESTRA
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
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